Navigasjon
Behandling

Enzymerstatningsbehandling

Siden Fabry sykdom skyldes mangel på kun ett enzym, kan erstatning av enzymet være en effektiv behandling av sykdommen. Forsøk på enzymerstatningsbehandling ble første gang utført på 1970-tallet med lovende resultat, men på den tiden var enzymet ikke tilgjengelig i tilstrekkelig store mengder til å brukes i praksis. I den seneste tid har det blitt utviklet bioteknologiske metoder for å kunne fremstille tilstrekkelige mengder av enzymet som mangler hos personer med Fabry sykdom – alfa-galaktosidase A.

Enzymerstatningsbehandling kommer sannsynligvis til å forbedre pasientenes tilstand og gjøre det mulig for dem å leve et mer normalt liv. Studier har vist at enzymerstatningsbehandling kan være til stor nytte for pasientene, spesielt når det gjelder å redusere smerte, stabilisere og forbedre nyrefunksjonen og få en gunstig effekt på hjertet. Alt dette er mulig siden regelmessig behandling reduserer mengden av avfallsprodukter som har hopet seg opp i ulike typer celler.

For å få et best mulig resultat, må de som er rammet av Fabry sykdom begynne med enzymerstatningsbehandlingen tilstrekkelig tidlig, selv om mange av symptomene ennå ikke foreligger. Hvis behandlingen iverksettes i forholdsvis ung alder, vil en ha gode muligheter til å forhindre alvorlige skader på nerve-, blodkar-, nyre- og hjerteceller. Dette kan redusere risikoen for å utvikle smerter, slag, nyre- og hjerteproblemer.

Hvordan gis enzymerstatningsbehandling?

Enzymerstatningsbehandling gis vanligvis annenhver uke. Behandlingen startes som regel opp på sykehus. Avhengig av hvilken type enzymerstatningsbehandling som ordineres, er det siden mulig for pasienter å få behandling hjemme av en sykepleier eller til og med selv få opplæring i å utføre behandlingen eller få hjelp av et familiemedlem.

Hvor lenge må jeg fortsette med enzymerstatningsbehandlingen?

Enzymmangelen ved Fabry sykdom vedvarer så lenge man lever. For å unngå de alvorlige kort- og langsiktige effektene av Fabry sykdom, må behandlingen gis livet ut eller inntil genterapi for sykdommen blir et reelt tilbud.

Siste nyhende
Brukersamlingen for Senter for sjeldne diagnoser
4. - 5. mars 2016 til Brukersamlingen for Senter for sjeldne diagnoser.
Les meir (28.07.2015)
Samtykke til registrering i register for sjeldne diagnoser
Vil du gi ditt samtykke til å være registrert i pasientregisteret? Senter for sjeldne diagnoser har begynt å ringe til personer i pasientregisteret. det er vanskelig å finne riktig telefonnummer. Det vil derfor være til stor hjelp om dere selv kontakte
Les meir (06.05.2015)
Kurs for foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose
I forbindelse med Frambus 60-års jubileum, inviterer vi foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose i alderen 0 til 18 år til et praktisk kurs om å samtale med barn. Kurset er også åpent for...
Les meir (12.04.2015)
Prosjekt "Blikk.Stille
Vil du å delta som kandidater i fotokunstprosjekt "Blikk .Stille" De er portretter av ungdommer i alderen 13 til 23 år, samt en utstilling av portrettene på den internasjonale sjeldendagen 28. februar 2016.
Les meir (12.04.2015)
SJELDEN - MEN IKKE ALENE
SJELDEN - MEN IKKE ALENEBarnsBeste er med på filmserien «Sjelden - men ikke alene». Her kommer totalt 12 korte informasjonsfilmer om det å være pårørende til personer med sjeldne diagnoser. Flere av filmene handler om det å være barn som pårørende og søsken som pårørende.
Les meir (12.04.2015)
Fabry.no med ny heimeside-design
www.fabry.nowww.fabry.no er i ny drakt!
Les meir (16.05.2011)

 Arkiv
Kalender
Komande aktivitetar: