Navigasjon
Symptom
Fabry sykdom gir en lang rekke symptomer som vanligvis forverrer seg med økende alder. Et av de mest merkbare symptomene, smerte, rammer imidlertid hardest i barndommen.

Symptomer som er vanlige i de ulike aldersgruppene

 
Barn
  • Smerte
  • Prikker/pletter i huden
  • Ufarlige øyeforandringer
 
Tenåringer
  • Trøtthet
  • Økning i antallet prikker
  • Tidlige tegn på nyreskade
  • Feber
  • Manglende evne til å svette eller kontrollere kroppstemperaturen
  • Mage-og tarmsmerter, problemer med løs mage
 
Voksne
  • Hodepine
  • Øresus
  • Hjertesykdom
  • Nyresykdom
  • Slaganfall

Sykdommen gir visse helseproblemer som i betydelig grad kan påvirke dagliglivet. Det er imidlertid viktig å påpeke at ikke alle med sykdommen opplever de mest alvorlige helseproblemene. Plagene ved Fabry sykdom, spesielt smerter og trøtthet, kan føre til følelse av nedstemthet og depressive symptomer. Det er viktig at man forteller legen om forandringer i tilstanden slik at man kan få tilbud om hjelp.

De alvorligste sidene ved Fabry sykdom er den økte risikoen for nyreproblemer, hjerteproblemer, og hjerneslag. Disse potensielle helserisikoene innebærer økt risiko for tidlig død blant middelaldrende pasienter. Imidlertid kan noen personer, spesielt de som har en mildere form for sykdom, føre en aktiv tilværelse langt opp i alderdommen.

Takket være enzymerstatningsbehandling kan de som er rammet av sykdommen vanligvis få et relativt normalt liv, spesielt dersom behandlingen påbegynnes tidlig i livet, slik at risikoen for de mest alvorlige helseproblemene reduseres.

Dette avsnittet gir en kort beskrivelse av de viktigste symptomene. Husk på at ikke alle med Fabry sykdom opplever samtlige symptomer. Unge personer eller kvinner får muligens bare ett eller noen få av de nevnte helseproblemene. Generelt gjelder det at antall symptomer øker med alderen, men det er fullt ut mulig at en person med sykdommen kun opplever noen få av symptomene i hele sin levetid.

Smerter

Smerte er et av de mest fremtredende symptomene ved Fabry sykdom, og det symptomet som observeres først. I mange tilfeller utløses smerten av temperaturforandringer, stress eller fysisk anstrengelse. De fleste opplever to distinkte typer smerte: en konstant bakgrunnssmerte og en intens, kortvarig smerte.

Den konstante smerten (”kronisk” smerte) ved denne sykdommen beskrives ofte som en brennende, stikkende følelse som kan føre til stadig ubehag. Smerten er mest uttalt i hender og føtter og kalles derfor akroparestesi.

Den plutselige, sterke smerten (”akutt” smerte eller “vulkansmerter”) ved Fabry sykdom kalles ofte fabrykrise. Krisene beskrives ofte som perioder med intens, brennende smerte som kan begynne i håndflater og fotsåler og spre seg til andre kroppsdeler. Smertene kan vare fra få minutter til flere dager. Smertene som oppstår ved Fabry sykdom kan påvirke dagliglivet. Ved å unngå visse typer aktiviteter og bruke medisiner, kan smertene reduseres. For barn er det viktig at læreren deres kjenner til barnets tilstand, slik at man prøver å unngå aktiviteter som kan utløse smerte. Voksne som lider av sykdommen bør forsøke å unngå arbeidsoppgaver som medfører fysisk anstrengelse, eksponering for temperaturforandringer eller store følelsesmessige belastninger. Selv om slike forholdsregler kan redusere forekomsten av smerte, er de kun dårlige botemidler.

Nyrer

Personer med Fabry sykdom kan oppleve en svikt i nyrefunksjonen. Dette skyldes at avfallsprodukter bygges opp i nyrecellenes lysosomer. Det er mange som viser symptomer på redusert nyrefunksjon i tidlig voksen alder og funksjonen kan gradvis forverres etter hvert. Uten enzymerstatningsbehandling kan nyrefunksjonen bli alvorlig svekket, og pasientene kan ha behov for dialysebehandling eller nyretransplantasjon.

Hjerte

Forskjellige typer hjerteproblemer kan forekomme hos personer med Fabry sykdom når hjertemuskelcellene ansamler en økende mengde avfallsprodukter. Tidlige tegn kan være økt hjertestørrelse og uregelmessig eller økt hjertefrekvens.

Hjerteproblemene kan forverres med økende alder og i enkelte tilfeller føre til hjertesvikt og hjertestans. Det er derfor viktig at alle pasienter med Fabry sykdom regelmessig kontrolleres av en hjertelege.

Slag

Fabry sykdom kan øke risikoen for slag. Et slag kan være begrenset og ikke gi varige skader, men også mer alvorlige slagtilfeller kan inntreffe. Legen kan skrive ut medisiner som nedsetter blodets evne til å koagulere for å redusere denne risikoen.

Virkning på mage-tarmkanalen

Personer som lider av Fabry sykdom kan oppleve magesmerter etter et måltid. Diaré, uvelhet og brekninger kan også inntreffe. Som et resultat av disse mageplagene, kan pasienter gå ned i vekt og føle seg altfor magre.

En del av disse symptomene kan lindres noe ved at man spiser mat med lavt fettinnhold eller ved å dele opp matinntaket i flere små måltider.
 
Hudproblemer
Personer som er rammet av sykdommen kan utvikle små, mørkerøde prikker som vanligvis opptrer på lårene, i seteregionen, nedre del av magen og i lysken. Disse prikkene, som skyldes dannelse av karnøster i huden som kalles angiokeratomer, kommer vanligvis sent i barndommen, noe som gjør dem til et av de første tegn på sykdommen. Prikkene er ufarlige og kan fjernes med laserbehandling.
 

Små, mørkerøde prikker er et av de vanligste synlige tegnene på Fabry sykdom. (Kilde: Dr. Luis Requena, Madrid, og Dr. Heinz Kutzner, DermPath, Friedrichshafen).

Affiserte personer svetter vanligvis mindre enn personer som ikke har Fabry sykdom. Dette kalles hypohidrose. I enkelte tilfeller er evnen til å svette helt borte (anhidrose). Som en følge av dette kan stigning av kroppstemperaturen (feber) lett forekomme, og pasientene kan ha vansker med å takle fysisk anstrengelser og høye temperaturer. Feber fører dessuten ofte til smerteanfall.

Øynene

Fabry sykdom kan gi mindre forandringer i deler av øyet. Disse forandringene er imidlertid synlige ved spesialundersøkelser hos en øyelege men påvirker ikke synet. Hos enkelte kvinner kan disse øyeforandringene være det eneste tegnet på Fabry sykdom.

Nervesystemet

Personer med Fabry sykdom kan oppleve at de får hodepine oftere enn andre. Svimmelhet er ganske vanlig, det samme er øresus (tinnitus).

Siste nyhende
Brukersamlingen for Senter for sjeldne diagnoser
4. - 5. mars 2016 til Brukersamlingen for Senter for sjeldne diagnoser.
Les meir (28.07.2015)
Samtykke til registrering i register for sjeldne diagnoser
Vil du gi ditt samtykke til å være registrert i pasientregisteret? Senter for sjeldne diagnoser har begynt å ringe til personer i pasientregisteret. det er vanskelig å finne riktig telefonnummer. Det vil derfor være til stor hjelp om dere selv kontakte
Les meir (06.05.2015)
Kurs for foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose
I forbindelse med Frambus 60-års jubileum, inviterer vi foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose i alderen 0 til 18 år til et praktisk kurs om å samtale med barn. Kurset er også åpent for...
Les meir (12.04.2015)
Prosjekt "Blikk.Stille
Vil du å delta som kandidater i fotokunstprosjekt "Blikk .Stille" De er portretter av ungdommer i alderen 13 til 23 år, samt en utstilling av portrettene på den internasjonale sjeldendagen 28. februar 2016.
Les meir (12.04.2015)
SJELDEN - MEN IKKE ALENE
SJELDEN - MEN IKKE ALENEBarnsBeste er med på filmserien «Sjelden - men ikke alene». Her kommer totalt 12 korte informasjonsfilmer om det å være pårørende til personer med sjeldne diagnoser. Flere av filmene handler om det å være barn som pårørende og søsken som pårørende.
Les meir (12.04.2015)
Fabry.no med ny heimeside-design
www.fabry.nowww.fabry.no er i ny drakt!
Les meir (16.05.2011)

 Arkiv
Kalender
Komande aktivitetar: