Navigasjon
Arv
Fabry sykdom er sjelden. Tall fra Sverige antyder en forekomst i overkant av en affisert person per 100 000. P.g.a. at det av og til finnes familier med svært mange syke, kan det være store regionale variasjoner i sykdommens hyppighet.
 
Vi arver ett sett med gener fra mor og ett fra far, og de fleste gener finnes således i to kopier (alleler). Genene ligger på kromosomene våre, og i tråd med dette arver vi ett eksemplar av hvert kromosom fra mor og far. Ett viktig unntak er kjønnskromosomene der en gutt arver et Y-kromosom og en jente arver et X-kromosom fra sin far.
 
Jenter har følgelig to X-kromosom (ett fra mor og ett fra far), mens gutter kun har det X-kromosomet de har arvet fra mor. For at ikke gutter og jenter skal bli altfor ulike, inaktiveres det ene X-kromosomet i hver celle hos en jente. Hvilket av Xkromosomene (mors eller fars) som inaktiveres, er vanligvis tilfeldig og kan variere fra celle til celle. I motsetning til X-kromosomet, inneholder Y-kromosomet nesten ingen gener bortsett fra de som er nødvendig for å bli mann.
 
Ved Fabry sykdom ligger sykdomsgenet på X-kromosomet. En kvinne med sykdommen har ett X-kromosom med sykdomsgenet og ett normalt X-kromosom. Fordi det er tilfeldig hvilket X-kromosom som nedarves av et barn, vil en kvinnelig bærer av et slikt X-kromosom ha 50% risiko for å overføre sykdomsgenet til ett barn. En far, som gir fra seg en X til en datter og Y til en sønn, vil overføre sykdomsgenet til alle sine døtre og ingen av sine sønner.
 

Fabry sykdom skyldes opphopning av avfallsprodukter i celler, noe som til sist påvirker cellenes normale funksjon.

Siste nyhende
Brukersamlingen for Senter for sjeldne diagnoser
4. - 5. mars 2016 til Brukersamlingen for Senter for sjeldne diagnoser.
Les meir (28.07.2015)
Samtykke til registrering i register for sjeldne diagnoser
Vil du gi ditt samtykke til å være registrert i pasientregisteret? Senter for sjeldne diagnoser har begynt å ringe til personer i pasientregisteret. det er vanskelig å finne riktig telefonnummer. Det vil derfor være til stor hjelp om dere selv kontakte
Les meir (06.05.2015)
Kurs for foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose
I forbindelse med Frambus 60-års jubileum, inviterer vi foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose i alderen 0 til 18 år til et praktisk kurs om å samtale med barn. Kurset er også åpent for...
Les meir (12.04.2015)
Prosjekt "Blikk.Stille
Vil du å delta som kandidater i fotokunstprosjekt "Blikk .Stille" De er portretter av ungdommer i alderen 13 til 23 år, samt en utstilling av portrettene på den internasjonale sjeldendagen 28. februar 2016.
Les meir (12.04.2015)
SJELDEN - MEN IKKE ALENE
SJELDEN - MEN IKKE ALENEBarnsBeste er med på filmserien «Sjelden - men ikke alene». Her kommer totalt 12 korte informasjonsfilmer om det å være pårørende til personer med sjeldne diagnoser. Flere av filmene handler om det å være barn som pårørende og søsken som pårørende.
Les meir (12.04.2015)
Fabry.no med ny heimeside-design
www.fabry.nowww.fabry.no er i ny drakt!
Les meir (16.05.2011)

 Arkiv
Kalender
Komande aktivitetar: