Navigasjon
Informasjon om Fabry sykdom

Hva er Fabry sykdom?

Fabry sykdom er en arvelig medfødt genetisk sykdom hvor både barn, menn og kvinner er rammet i ulik grad.

Fabry sykdom er en sykdom som rammer mange forskjellige organer i kroppen nyrer, hjerte-karsystemet, nervesystemet, mage-tarm-systemet, hud, øyne. Mest karakterisk for Fabry sykdom er intense smerter i hender og føtter som man kan definere som "vulkansmerter".  

Genfeilen finnes i et gen som inneholder oppskriften på et enzym,  Alfa-galactosidase A, som er ansvarlig for nedbrytning av sukkerdelen på visse fettstoffer i kroppen. Hos dem som har Fabry sykdom fungerer ikke alfa-gal A på riktig måte, eller enzymnivået er for lavt, slik at nedbrytning av de røde blodlegemene ikke blir fullendt. Dette fører til avleiring inne i kroppens celler. Dette kan forstyrre cellenes funksjon og skade organer.
 

Fabry sykdom skyldes opphopning av avfallsprodukter i celler, noe som til sist påvirker cellenes normale funksjon (Kilde:Lysosomal Diseases Australia).

Fabry sykdom er en av de svært få arvelig stoffskiftesykdommer der det finnes mulighet for behandling. Behandlingen ble godkjent av EU, og dermed også Norge, i august 2001. De første norske pasientene kom i behandling senere på høsten 2001. Behandlingen er en enzym-erstatningsterapi der en pasient får en intravenøs injeksjon med alfa-gal A enzym hver annen uke. Selve infusjonen tar fra ca. en time og opp til 4 timer. Behandlingen foretaes både på lokalt sykehus, fastlege og som hjemmebehandling. Det er 2 konkurrerende preparater og de er dyre, svært dyre. Det koster om lag 2 millioner per år å behandle en voksen person, og prisen varierer med individuell kroppsvekt.

Både Rikshospitalet og Haukeland sykehus tilbyr genetisk veiledning ved Fabry sykdom. Fabry gruppen er en tverrfaglig gruppe som ble etablert for å utrede, behandle, og følge opp Fabry pasienter på best mulig måte. Denne gruppen er sammensatt av spesialister fra barneklinikken, hjerteavdelingen, nyreavdelingen, hudavdelingen, nevrologisk avdelingen, øyeavdelingen, patologisk avdelingen, og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin. Se: http://www.helse-bergen.no/avd/medgen/nyheter/Fabry+sykdom.htm

Vår pasientforening ble etablert 24. november 2002!
Vi ble i januar 2006 engasjert i F.I.N. som står for Fabry Internasjonalt Nettverk, hvor vår avgåtte formann Rune Sedal er President.

Anita Kjersheim ble konstituert til ny formann i FPN 21. oktober 2006

Senter for sjeldne sykdommer og syndromer på Rikshospitalet er opprettet for de mest sjeldne sykdommer i Norge, for å lese mer om Fabry sykdom, se: http://ssss.oslonett.no/

Andre nyttige linker
- http://www.fabry.org/-Amerikansk pasient forening for Fabry sykdom
- http://www.fabry.org/FSIG.nsf/Pages/Links –Linker til ulike Fabry-relaterte websider

Ta gjerne kontakt med oss dersom du har spørsmål angående Fabry sykdom.

Anita Kjersheim
FPN
Mob: +47 91 89 87 53 
epost:
mailto:anita.kjersheim@norpost.net

 


 
Siste nyhende
Brukersamlingen for Senter for sjeldne diagnoser
4. - 5. mars 2016 til Brukersamlingen for Senter for sjeldne diagnoser.
Les meir (28.07.2015)
Samtykke til registrering i register for sjeldne diagnoser
Vil du gi ditt samtykke til å være registrert i pasientregisteret? Senter for sjeldne diagnoser har begynt å ringe til personer i pasientregisteret. det er vanskelig å finne riktig telefonnummer. Det vil derfor være til stor hjelp om dere selv kontakte
Les meir (06.05.2015)
Kurs for foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose
I forbindelse med Frambus 60-års jubileum, inviterer vi foreldre og besteforeldre til barn med en sjelden diagnose i alderen 0 til 18 år til et praktisk kurs om å samtale med barn. Kurset er også åpent for...
Les meir (12.04.2015)
Prosjekt "Blikk.Stille
Vil du å delta som kandidater i fotokunstprosjekt "Blikk .Stille" De er portretter av ungdommer i alderen 13 til 23 år, samt en utstilling av portrettene på den internasjonale sjeldendagen 28. februar 2016.
Les meir (12.04.2015)
SJELDEN - MEN IKKE ALENE
SJELDEN - MEN IKKE ALENEBarnsBeste er med på filmserien «Sjelden - men ikke alene». Her kommer totalt 12 korte informasjonsfilmer om det å være pårørende til personer med sjeldne diagnoser. Flere av filmene handler om det å være barn som pårørende og søsken som pårørende.
Les meir (12.04.2015)
Fabry.no med ny heimeside-design
www.fabry.nowww.fabry.no er i ny drakt!
Les meir (16.05.2011)

 Arkiv
Kalender
Komande aktivitetar: